Malattie rare, l'esperta Annalisa Scopinaro a Tgcom24: "In Italia 100mila persone sono ancora in cerca di una diagnosi"

In molti, nel mondo, convivono con una patologia rara che non ha ancora un nome. Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo - Federazione Italiana Malattie Rare, ospite a Tgcom24, ha spiegato l'entità del fenomeno. "Le persone con malattia rara sono oltre 300 milioni nel mondo - ha spiegato l'esperta -. Quelle che non hanno ancora un nome e sono ancora in cerca di diagnosi - che stimiamo a volte arrivi anche con sette anni di ritardo, scesi ultimamente a quattro - per l'Italia sono circa 100mila; per il mondo non lo sappiamo, ma pensiamo a qualche milione che ancora non ha un nome, un indirizzo, un percorso".

"Da un punto di vista sanitario comporta costi aggiuntivi per il nostro sistema - ha spiegato Scopinaro - perché una persona che è ancora in cerca di diagnosi continua a consultare specialisti, ad andare di centro in centro, sperando che qualcuno trovi un nome per la sua patologia". Un percorso difficile che ha anche ripercussioni psicologiche sui pazienti. "Alla fine il dolore, l'incertezza diventano depressione, senso di inadeguatezza ma anche senso di esclusione da un sistema che non riesce a trovargli un percorso definito", ha spiegato l'esperta.

Scopinaro ha poi parlato della ricerca, che mette in contatto laboratori che si trovano in tutto il mondo. "Quello che serve soprattutto per la nostra comunità è un punto unico di accesso, un percorso definito, un programma che dovrebbe riguardare i centri che già si occupano di queste persone, mettendo in contatto le associazioni, i centri e coloro che sono ancora nel sistema".

"Uniamo sta cercando proprio di creare queste reti e questa collaborazione perché almeno una volta alla settimana, ma forse anche di più, abbiamo richieste di questo tipo da parte di persone, che a volte è da trent'anni che girano nel sistema - ha sottolineato -. L'aiuto di tutti è fondamentale; i ricercatori devono fare la loro parte nel trovare una risposta, perché non tutte le malattie sono genetiche. Ne abbiamo un 28%, quindi quasi un terzo, che non ha origini genetiche. Quindi la preparazione richiesta deve andare anche oltre il semplice esame che si fa nei laboratori".

L'esperta ha poi parlato del supporto della ricerca nel nostro Paese: "Le istituzioni sono particolarmente attente alla ricerca sulle malattie rare. Nel Pnrr, sono stati stanziati fondi per 50 milioni per le malattie rare. Ci sono fondi pubblici e privati, ma è fondamentale che tutta questa ricerca sia strutturata e organizzata meglio con una cabina di regia che possa indirizzare anche a quelle patologie che non hanno cure e che probabilmente non avranno cure nemmeno nel futuro".