Scoperto gene che causa la Sla
Le mutazioni nel Pfn1 ritenute responsabili. Ma molto resta ancora da conoscere
Trovato un legame tra la proteina profilina 1 e la Sclerosi laterale amiotrofica: la scoperta dei ricercatori del Dipartimento di Neurologia dell'Università del Massachusetts guidati da John E. Landers, si è avvalsa della collaborazione dell'Istituto Auxologico Italiano (l'auxologia è una specialità medica che studia e cura la crescita fisica della persona nell'età evolutiva), del Centro Dino Ferrari dell'Università degli Studi di Milano e di diversi centri italiani ed europei. Lo studio, pubblicato su Nature, è stato realizzato grazie al finanziamento della Fondazione per la ricerca sulla Sla (AriSla).
Cos'è la Sla
La Sclerosi laterale amiotrofica è una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni, le cellule del sistema nervoso che mandano impulsi ai muscoli. La malattia è al momento incurabile.
La scoperta
I ricercatori hanno osservato che il 2-3 per cento dei pazienti affetti da una particolare forma genetica di Sla sono anche portatori di mutazioni nel gene Pfn1, il cui compito è produrre la profilina 1.
Vincenzo Silani, direttore di Neurologia del Centro Dino Ferrari spiega: “Questa proteina è fondamentale per quell'insieme di strutture che costituiscono l'impalcatura delle cellule, ed è indispensabile per la maturazione e il corretto funzionamento dei motoneuroni. Con le nostre ricerche abbiamo dimostrato che le mutazioni di Pfn1 trovate nei pazienti affetti da Sla alterano il legame con l'actina, proteina importante per il funzionamento dei muscoli, riducendo la formazione di microfilamenti e impedendo il corretto sviluppo delle fibre nervose. Gli esperimenti hanno evidenziato che la proteina mutata forma degli aggregati che 'soffocano' la cellula”.
Alcune cause rimangono ignote Nonostante l'importanza di questa scoperta, la causa genetica rimane ancora sconosciuta per quasi la metà dei casi di Sla famigliare.
Per cercare di individuare quali possano essere i tasselli mancanti della ricerca, nel 2010 è stato fondato il consorzio ExomeFals, diretto da Silani, che ha l'obiettivo di sequenziare il genoma di tutti i pazienti italiani affetti da Sla familiare e individuare nuovi geni e nuovi meccanismi patogenetici indispensabili per decifrare le cause della malattia.