Un 38enne recupera la vista grazie a una terapia genica: primo caso al mondo a Napoli

Raggiunto un traguardo senza precedenti per la medicina italiana, un paziente affetto da una rara malattia genetica ha recuperato la vista grazie a una nuova terapia sperimentale. Il trattamento, realizzato presso la Clinica Oculistica dell'Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli", ha restituito la vista a un uomo di 38 anni colpito dalla sindrome di Usher di tipo 1B. Si tratta del primo caso al mondo in cui una terapia genica a doppio vettore si è dimostrata clinicamente efficace per combattere una patologia oculare ereditaria. Il protocollo è stato sviluppato dal TIGEM (Istituto Telethon di Genetica e Medicina), e i risultati fanno di Napoli il primo centro internazionale ad aver avviato il trattamento su pazienti reali.

 Le terapie geniche mirano a correggere mutazioni genetiche alla base di numerose malattie rare, trasferendo all'interno delle cellule versioni corrette dei geni difettosi. Si utilizzano vettori virali modificati, capaci di trasportare il materiale genetico terapeutico là dove serve, senza provocare infezioni. Questo approccio può ripristinare la funzionalità cellulare, ridurre i sintomi o, in alcuni casi, riportare alla normalità funzioni perse. Finora la terapia genica era impiegata con successo in alcune malattie del sangue e immunodeficienze. Nel campo oculistico, i progressi sono più recenti, ma promettenti.

 La sindrome di Usher è una malattia genetica rara che combina sordità congenita e perdita progressiva della vista. Il tipo 1B è una delle forme più gravi: si manifesta con sordità alla nascita, alterazioni dell'equilibrio e, entro i primi dieci anni di vita, con una retinite pigmentosa che compromette la vista fino alla cecità. La causa è una mutazione del gene MYO7A, coinvolto nella produzione di una proteina fondamentale per la funzione dei fotorecettori della retina. Attualmente, non esistono terapie risolutive per la componente visiva della malattia, il che rende ogni avanzamento terapeutico una svolta cruciale per i pazienti.

 La terapia adottata per la sindrome di Usher di tipo 1B è basata su un sistema "a doppio vettore", una tecnica all'avanguardia che supera uno dei limiti principali della terapia genica: la capienza dei vettori virali. Il gene coinvolto nella patologia, MYO7A, è infatti troppo grande per essere contenuto in un singolo vettore. Il team guidato da Francesca Simonelli ha risolto il problema dividendo il gene in due porzioni trasportate da due distinti vettori, iniettati sotto la retina. Una volta all'interno delle cellule, le due metà si ricompongono per produrre la proteina mancante. Il trattamento è stato ben tollerato e ha dimostrato i primi effetti positivi già a pochi giorni dall'intervento.

 Il protagonista di questo risultato è un uomo di 38 anni, affetto fin dalla nascita da sordità e da una progressiva perdita della vista. Prima dell'intervento, riusciva a vedere solo ombre indistinte. Oggi riconosce volti, legge sottotitoli da lontano, si muove autonomamente anche in ambienti scarsamente illuminati. "Non è solo vedere meglio: è iniziare a vivere", ha dichiarato l'uomo, il primo al mondo a essere sottoposto a questa nuova terapia. A un anno dal trattamento, eseguito nel luglio 2024, non è più ipovedente e ha recuperato gran parte del campo visivo.

 Il caso rientra nello studio internazionale LUCE-1, avviato nel centro partenopeo in collaborazione con istituti di Londra. Finora, oltre al primo paziente, altri sette sono stati trattati tra ottobre 2024 e aprile 2025. Le prime somministrazioni hanno usato dosi basse e intermedie della terapia, dimostrando un buon profilo di sicurezza: nessun evento avverso serio, e infiammazioni oculari risolte con terapia corticosteroidea. A breve si passerà a testare un terzo dosaggio su altri sette pazienti. L'obiettivo è dimostrare l'efficacia e la riproducibilità del metodo anche su più ampia scala.

 Il TIGEM, Istituto Telethon di Genetica e Medicina, con sede a Pozzuoli, è uno dei centri di ricerca più avanzati d'Europa nel campo delle malattie genetiche rare. Fondato dalla Fondazione Telethon, è guidato dal genetista Alberto Auricchio, ed è anche il nucleo da cui è nata AAVantgarde Bio, azienda che sponsorizza lo studio LUCE-1. Il TIGEM ha messo a punto la piattaforma tecnologica che consente di utilizzare vettori doppi per geni troppo grandi, una frontiera della terapia genica che amplia le possibilità di trattamento per molte patologie finora irrisolvibili.

 Il risultato ottenuto a Napoli è stato celebrato anche dalle istituzioni. "Questo traguardo descrive l'eccellenza della ricerca pubblica italiana e la sua capacità di trasformare visione e dedizione in progresso reale per il Paese", ha dichiarato Maria Rosaria Campitiello, del Ministero della Salute. Il rettore Gianfranco Nicoletti ha sottolineato l'importanza del ruolo dell'Università Vanvitelli nella sperimentazione clinica, riconoscendo l'impegno della professoressa Simonelli e del suo team. La ricerca pubblica, supportata anche dai fondi del PNRR, dimostra di essere in prima linea per offrire risposte concrete ai pazienti.

La sperimentazione non si ferma. I prossimi pazienti arruolati riceveranno dosaggi differenti per testare ulteriormente efficacia e durata del trattamento. Gli studiosi confidano che l'approccio a doppio vettore possa essere esteso ad altre malattie oculari ereditarie legate a geni troppo grandi per i vettori tradizionali. Se i risultati saranno confermati, si aprirà una nuova stagione nella medicina oculistica, con trattamenti personalizzati capaci di restituire funzioni vitali a chi pensava di averle perse per sempre. Napoli, ancora una volta, si conferma laboratorio d'innovazione al servizio della salute.