Terapia genica a 8 bimbi per curare una grave malattia rara del metabolismo: stanno bene

Funziona la terapia genica per una grave malattia rara del metabolismo chiamata sindrome di Hurler. Crescono, hanno riacquistato capacità motorie e stanno bene i primi 8 bambini che hanno ricevuto l'innovativo trattamento messo a punto presso l'Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano e i cui risultati sono appena stati pubblicati sul New England Journal of Medicine (Nejm). La sindrome di Hurler compromette la crescita e lo sviluppo cognitivo e può portare alla morte già entro l'adolescenza per complicanze cardiovascolari e respiratorie.

Forti della lunga esperienza su altre malattie genetiche, i ricercatori dell'SR-Tiget sono riusciti a correggere in modo efficace il difetto genetico responsabile della sindrome, tanto che, a due anni di distanza dal trattamento, tutti i bambini coinvolti nello studio stanno bene e hanno raggiunto tappe importanti del loro sviluppo.

"Gli effetti positivi della terapia si sono visti presto - spiega Maria Ester Bernardo, responsabile dell'Unità funzionale di Trapianto del midollo osseo pediatrico del San Raffaele. - Le loro cellule hanno iniziato rapidamente a produrre grandi quantità dell'enzima, che ha ripulito organi e tessuti dai metaboliti tossici accumulati. Abbiamo osservato la progressiva acquisizione di nuove competenze motorie e cognitive tipiche della loro età, oltre a un'ottima crescita in altezza e a una riduzione di altri sintomi tipici della sindrome come rigidità articolare e opacità della cornea".

Ma "dovremo continuare a osservare questi bambini per verificare che gli effetti positivi continuino nel tempo". Il percorso, sottolinea Alessandro Aiuti, vicedirettore dell'SR-Tiget e ordinario di Pediatria all'Università Vita-Salute San Raffaele, che ha coordinato lo studio, "è ancora lungo ma è incoraggiante che i tempi di sviluppo di queste terapie si stiano accorciando grazie all'esperienza accumulata in questi anni".