Indi, la malattia mitocondriale rarissima che affama le cellule: ecco cos'è

Leggi Anche

Indi Gregory, rinviato lo stop al supporto vitale | All'ospedale Bambino Gesù tutto pronto per accoglierla

E' una malattia mitocondriale, nella quale cioè sono colpiti le centraline energetiche delle cellule, i mitocondri, ed è "una malattia complessa - osserva Novelli, - nella quale viene colpito il gene chiamato SLC25A1, del quale la bambina ha ricevuto due copie mutate". La malattia si trasmette, infatti, se vengono ereditate due copie del gene mutato da entrambi i genitori.

In un organismo sano il gene SLC25A1 "è un gene trasportatore, specializzato nel trasportare il citrato, fondamentale per produrre l'Atp", ossia il composto chimico chiamato adenosina trifosfato, che fornisce alla cellula l'energia necessaria per funzionare. Se il gene non funziona, alle cellule viene a mancare l'energia.

Leggi Anche

Caso Indi, il padre: ci impediscono di portarla a casa malgrado la cittadinanza italiana

Leggi Anche

Indi Gregory, cittadinanza italiana alla neonata inglese con malattia "incurabile"

E' una malattia rarissima, che in passato era nota per altre cause genetiche, mentre la particolare forma rara di cui soffre Indi è stata scoperta soltanto nel 2013.

"Si tratta - ha detto ancora Novelli - di una forma di encefalopatia grave con epilessia, della quale sono noti pochissimi casi". E' una malattia progressiva, che nei casi più gravi si manifesta fin dalla nascita con crisi epilettiche, insufficienza respiratoria, ritardo dello sviluppo e malformazioni, come quelle che impediscono la formazione del corpo calloso che collega i due emisferi del cervello o la formazione del nervo ottico.

Nei casi più lievi provoca, invece, debolezza dei muscoli, soprattutto di braccia e gambe. "Al momento è una malattia fatale e un domani una possibile soluzione potrebbe essere nella terapia genica, conclude Novelli. - Sono in corso i primi test su una malattia simile, ma siamo a livello sperimentale e la strada è ancora lunga".