Arriva in Italia la prima monoterapia orale di Novartis per la EPN

È stata pubblicata in Gazzetta Ufficiale l’approvazione della rimborsabilità di Iptacopan, la prima monoterapia orale sviluppata dall'azienda farmaceutica Novartis per il trattamento dell’emoglobinuria parossistica notturna (EPN) nei pazienti adulti che rimangono anemici dopo almeno tre mesi di terapia con un inibitore di C5 (C5i). 

 L’EPN è una patologia rara e cronica del sangue che si verifica quando una parte del sistema immunitario, chiamata sistema del complemento, attacca i globuli rossi (RBC) privi di alcune proteine regolatrici. Il sistema del complemento - una parte del nostro sistema immunitario spesso trascurata - è un insieme di proteine immunitarie che contribuisce alla nostra prima linea di difesa e ci aiuta a proteggerci dalle infezioni.  Man mano che gli RBC vengono distrutti, l'emoglobina, una proteina presente negli RBC che trasporta l'ossigeno in tutto l'organismo, diminuisce.

L’EPN viene spesso diagnosticata in persone giovani, di età compresa tra i 30 e i 40 anni; la patologia ha un impatto significativo sulla salute fisica, benessere emotivo e vita sociale dei pazienti. In Italia si stimano circa mille persone con diagnosi di EPN, e circa un terzo di loro necessita di una terapia dell’anti-complemento. Ci vogliono in media circa due anni per ottenere una diagnosi di EPN.

Nonostante i progressi, nella gestione terapeutica della malattia persistono esigenze cliniche non ancora pienamente soddisfatte. Fino al 82% dei pazienti con EPN può presentare un'anemia persistente, di cui il 23-39% rimane dipendente da trasfusioni di sangue.

La fatigue in realtà è uno dei sintomi più debilitanti della malattia: oltre il 75% dei pazienti già in trattamento continua a convivere con una fatigue costante. Questo dato è stato confermato anche dallo studio qualitativo condotto da Novartis insieme alle Associazioni pazienti, che ha esplorato l’impatto quotidiano della fatigue persistente nei pazienti con EPN. Il 97% dei pazienti riferisce difficoltà nelle attività fisiche di base, come camminare, salire le scale o prendersi cura di sé. Le ripercussioni si estendono anche alla sfera sociale, lavorativa e familiare, generando isolamento, senso di colpa e frustrazione.Tra gli altri sintomi dell'EPN troviamo il respiro corto, le urine di colore scuro, l'anemia, il dolore addominale, il mal di testa, la nebbia cognitiva, la facilità di formazioni di ecchimosi. 

 Il nuovo farmaco che adesso diventa ufficialmente accessibile ai pazienti adulti affetti da EPN, è il primo inibitore selettivo del fattore B e agisce in modo mirato sulla parte prossimale del sistema del complemento, controllando sia l’emolisi intravascolare che quella extravascolare. A supporto della decisione AIFA sulla rimborsabilità della nuova terapia, ci sono i solidi dati di uno studio, condotto su pazienti con anemia residua (emoglobina <10 g/dL) nonostante un precedente trattamento con C5i, passati al nuovo trattamento.

Lo studio ha dimostrato la superiorità nel miglioramento dei livelli di emoglobina in assenza di trasfusioni di globuli rossi e nel tasso di prevenzione delle trasfusioni rispetto ai pazienti che hanno mantenuto il trattamento con C5i. Il professore Bruno Fattizzo, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Dipartimento di Oncologia ed Emato-Oncologia, Università degli Studi di Milano, spiega: “I pazienti hanno raggiunto livelli medi di emoglobina vicini alla normalità, con un numero considerevole di pazienti che hanno superato i 12 g/dL in assenza di trasfusioni di globuli rossi. I dati hanno anche dimostrato un miglioramento della fatigue”.

“Con questa nuova opzione terapeutica, quale il primo inibitore del fattore B, possiamo porci obiettivi terapeutici più ambiziosi: la normalizzazione del livello di emoglobina, il controllo completo dei sintomi e il miglioramento complessivo della qualità della vita. La somministrazione orale rappresenta, inoltre, un’importante evoluzione, liberando i pazienti dalla routine ospedaliera e alleggerendo il carico fisico, emotivo e organizzativo delle infusioni”, dichiara la dottoressa Camilla Frieri, UOC Ematologia e Terapie Cellulari Avanzate, AORN San Giuseppe Moscati di Avellino. 

Con un impegno costante nell’area dell’ematologia, Novartis reimmagina il futuro della medicina puntando su soluzioni innovative e accessibili che rispondono ai bisogni ancora insoddisfatti, anche nelle malattie rare e complesse come l’EPN. Roberta Rondena, Country Value & Access Head, Novartis Italia, afferma: “Siamo molto soddisfatti che la prima monoterapia orale per l’EPN sia ora disponibile in Italia. Un traguardo reso possibile grazie alla continua collaborazione con le autorità regolatorie e che offre un’opportunità innovativa ai pazienti affetti da questa patologia la cui qualità di vita è spesso compromessa. Questo trattamento rappresenta un progresso significativo per i pazienti e per il Servizio sanitario nazionale, migliorando il percorso di cura e la gestione della malattia.”