Sindrome dei bambini farfalla, ecco cos'è l'Epidermolisi Bollosa

Vesciche e bolle sulla pelle e sulle mucose interne, lesioni che possono comparire su qualsiasi parte del corpo sin dalla nascita o, in alcuni casi, durante l'infanzia o l'adolescenza. E, poi, fragilità cutanea estrema, ferite croniche e dolorose, cicatrici, alterazioni o perdita delle unghie, prurito, difficoltà a mangiare o a deglutire quando sono coinvolte le mucose. Sono questi i sintomi più comuni di cui soffrono i cosiddetti "bambini farfalla", i piccoli, cioè, come il figlio dell'attore Sergio Muniz, affetti da Epidermolisi Bollosa (EB), malattia genetica rara e cronica della pelle e dei tessuti di rivestimento, che provoca estrema fragilità cutanea. Per questo motivo la pelle delle persone con EB è spesso paragonata alle ali di una farfalla. In Italia colpisce un bambino su 82mila; nel mondo circa 500.000 persone convivono con una forma di EB. Al momento non esiste una cura definitiva.

 Gravità e sintomi dell'Epidermolisi Bollosa, malattia conosciuta anche come "sindrome dei bambini farfalla" e che generalmente è presente dalla nascita e accompagna la persona per tutta la vita, possono variare dalle forme più lievi alle più gravi. Queste ultime arrivano a coinvolgere anche altri organi, oltre alla pelle. Inoltre, vesciche e lesioni della pelle possono comparire anche a seguito di piccoli traumi o sfregamenti.

Come specifica il sito di Debra Italia ETS, associazione non a scopo di lucro che dal 1990 si occupa di questa sindrome, l'Epidermolisi Bollosa è "una condizione genetica, che può essere ereditata dai genitori oppure, più raramente, comparire a causa di mutazioni genetiche spontanee, e non è contagiosa".

 Nelle persone con Epidermolisi Bollosa, mutazioni genetiche alterano specifiche proteine strutturali, riducono la stabilità e la resistenza della pelle. Di conseguenza, gli strati cutanei si separano facilmente e si formano vesciche e ferite anche in seguito a traumi minimi.

 L'Epidermolisi Bollosa, riporta il sito dell'associazione, "può avere un impatto significativo sulla vita quotidiana delle persone che ne sono affette e delle loro famiglie". Perché attività comuni e quotidiane come camminare, vestirsi, mangiare possono provocare dolore o nuove lesioni. Per questo, la gestione della malattia richiede attenzioni costanti e cure giornaliere con medicazioni frequenti delle ferite, cure dermatologiche specialistiche, prevenzione delle infezioni, protezione costante della pelle.

Come già detto, nelle forme più severe, la malattia può coinvolgere anche altri organi e sistemi, con conseguenze che vanno oltre la pelle. In questi casi è fondamentale un approccio multidisciplinare, che preveda il coinvolgimento di diversi specialisti, tra cui dermatologi, pediatri, nutrizionisti, gastroenterologi e chirurghi, per affrontare in modo completo sia le manifestazioni cutanee sia le complicanze extracutanee.

Oltre agli aspetti clinici, inoltre, per i pazienti bisogna considerare anche l'impatto psicologico ed emotivo legato al dolore cronico, alle limitazioni fisiche e alle cure quotidiane. Per questo, sottolinea l'associazione, "il supporto sanitario, psicologico e sociale è fondamentale nel percorso di cura".