Neonato con Sma salvato con la terapia genica a Chieti: decisivo lo screening neonatale

Nato da pochi giorni non aveva ancora mostrato alcun sintomo. Eppure, dentro il suo corpo, una malattia genetica rarissima stava già facendo il suo corso. Una diagnosi precoce, una scelta rapida e una terapia rivoluzionaria hanno cambiato il destino di un neonato affetto da atrofia muscolare spinale (Sma), salvato grazie allo screening neonatale e alla terapia genica somministrata all'ospedale di Chieti, in quello che rappresenta il primo caso in Abruzzo.

 Il bambino, figlio di una donna molisana, è nato il 19 dicembre scorso all'ospedale di Vasto. Lo screening neonatale obbligatorio, reso disponibile dalla Regione Abruzzo, ha consentito di individuare precocemente la Sma, una grave malattia genetica rara, resa possibile dalla convenzione tra la Asl Lanciano Vasto Chieti e il Centro Studi Avanzati e Tecnologie dell'Università Gabriele d’Annunzio.

 Dopo l'esito dello screening, il neonato è stato trasferito nella Neonatologia dell'ospedale di Chieti, dove la Clinica pediatrica è centro di riferimento regionale per le malattie rare. Qui gli è stata somministrata la terapia genica, un trattamento innovativo che, con un'unica somministrazione, introduce una copia funzionante del gene SMN1 nelle cellule nervose, correggendo il difetto genetico alla base della patologia.

 La Sma è una patologia genetica causata da mutazioni del gene SMN1 che determinano la degenerazione dei motoneuroni nel midollo spinale. La malattia provoca una progressiva perdita di forza muscolare e può compromettere funzioni vitali come la respirazione, la deglutizione e la mobilità, portando nei casi più gravi a una morte prematura.

 La terapia, il cui costo supera ampiamente il milione di euro, è stata acquisita con procedura d'urgenza dalla casa farmaceutica produttrice. La somministrazione deve, infatti, avvenire nei primissimi giorni di vita, anche in assenza di sintomi, per garantire la massima efficacia e prevenire danni irreversibili.

 "È importante proseguire sull’implementazione della prevenzione - ha dichiarato l'assessore regionale alla Salute, Nicoletta Verì - perché solo attraverso le attività di screening è possibile intervenire nelle fasi precoci della patologia e contrastarne efficacemente gli effetti". Per il direttore generale della Asl, Mauro Palmieri, "la terapia genica consente di ribaltare la sorte di bambini che in passato avevano poche speranze di sopravvivenza e la certezza di disabilità gravissime".

 Secondo il rettore dell'Università D'Annunzio, Liborio Stuppia, il primo trattamento in Abruzzo di un neonato con Sma "rappresenta il punto di arrivo di un progetto pilota che ha ampliato lo screening neonatale, portando la regione all'avanguardia nella diagnosi precoce di malattie rare".