Miastenia gravis, sintomi e cure possibili della malattia che ha colpito Monica Seles

Monica Seles, leggenda del tennis mondiale, ha raccontato di convivere con la miastenia gravis, malattia neuromuscolare autoimmune che provoca debolezza e affaticamento muscolare. "Faccio fatica anche ad asciugarmi i capelli" ha confessato in un'intervista, offrendo uno spaccato reale della sfida quotidiana con questa patologia. I sintomi, che possono variare di intensità nel corso della giornata, rendono complessi anche gesti semplici. La sua testimonianza ha portato alla ribalta un disturbo raro, ma oggi affrontabile grazie a diagnosi precoce, monitoraggio costante e terapie sempre più mirate.

La miastenia gravis è una malattia autoimmune cronica che interferisce con la comunicazione tra nervi e muscoli. Il sistema immunitario produce anticorpi diretti contro i recettori dell’acetilcolina (AChR) o contro altre proteine come MuSK e LRP4. Questi anticorpi impediscono il passaggio del segnale nervoso, causando una contrazione muscolare debole o inefficace.
Si tratta di una patologia a decorso variabile: in alcuni casi rimane localizzata (per esempio solo agli occhi), in altri si estende a più gruppi muscolari. Il termine “gravis” sottolinea la possibile gravità, specie in assenza di trattamento adeguato. Il nome deriva dal greco e dal latino: “myasthenia” (debolezza muscolare) e “gravis” (grave).

Seles, vincitrice di 9 titoli del Grande Slam, ha parlato apertamente della sua diagnosi: “Alcuni giorni posso fare molto, altri anche pettinarmi diventa difficile”. Ha spiegato che i sintomi non sono costanti: la debolezza peggiora con l’uso ripetuto dei muscoli e migliora con il riposo.
Il suo racconto offre visibilità a una condizione spesso sottodiagnosticata, perché i disturbi possono sembrare generici o essere confusi con altre malattie neuromuscolari.

La miastenia gravis è rara: secondo stime internazionali, colpisce da 15 a 30 persone ogni 100.000 abitanti. Può insorgere a qualsiasi età, ma presenta due picchi principali:

• tra i 20 e i 40 anni, soprattutto nelle donne,
• oltre i 50 anni, prevalentemente negli uomini.

In circa il 10-15% dei casi è associata a timoma, un tumore del timo, mentre un ulteriore 60-70% dei pazienti presenta anomalie timiche non tumorali. Fattori genetici, presenza di altre malattie autoimmuni e esposizione a determinati farmaci possono aumentare il rischio.

I sintomi tipici derivano dalla ridotta trasmissione nervosa ai muscoli:

• Oculari: ptosi palpebrale (una o entrambe le palpebre cadenti), diplopia (visione doppia).
• Bulbare: difficoltà a parlare (disartria), a masticare e deglutire (disfagia).
• Arti: debolezza che inizia da spalle e anche e può estendersi a mani e piedi.
• Respiratori: nei casi più severi, coinvolgimento dei muscoli respiratori con rischio di crisi miastenica. La caratteristica distintiva è la fluttuazione: peggioramento con l’uso e miglioramento con il riposo, spesso più evidente la sera.

Un sospetto clinico nasce davanti a:

• Debolezza muscolare non dolorosa, peggiorata dall’attività.
• Episodi ricorrenti di cedimento di specifici muscoli (per esempio la palpebra che cala dopo ore di lettura).
• Disturbi variabili durante la giornata.
• Difficoltà respiratoria senza causa cardiaca o polmonare evidente.

In presenza di questi segnali, è fondamentale rivolgersi a un neurologo esperto in malattie neuromuscolari.

 Il primo passo è la ricerca nel sangue di autoanticorpi specifici.

 Questi esami misurano la risposta elettrica dei muscoli agli stimoli nervosi, rivelando eventuali anomalie.

 Applicato sulle palpebre per pochi minuti: un miglioramento temporaneo indica possibile miastenia oculare.

 Serve a individuare timoma o iperplasia del timo, condizioni spesso associate.

• Oculare: limitata ai muscoli degli occhi.
• Generalizzata: coinvolge più distretti muscolari, inclusi collo, arti e muscoli respiratori.

Il timo, organo del sistema immunitario, è implicato nello sviluppo della malattia. La sua rimozione chirurgica (timectomia) può migliorare i sintomi, soprattutto nei pazienti giovani con forma generalizzata.

I farmaci come la piridostigmina aumentano la concentrazione di acetilcolina nelle giunzioni neuromuscolari, migliorando temporaneamente la forza. Non agiscono sulla causa autoimmune, ma sono spesso la prima terapia prescritta.

Corticosteroidi: riducono la produzione di anticorpi dannosi.

Immunosoppressori: come azatioprina o micofenolato mofetile, permettono di abbassare le dosi di cortisone, riducendo gli effetti collaterali a lungo termine.

Inibitori del complemento - Bloccano una parte del sistema immunitario coinvolta nella distruzione dei recettori muscolari.

Modulatori del recettore FcRn - Farmaci innovativi come rozanolixizumab riducono rapidamente i livelli di autoanticorpi circolanti.

Peptidi mirati alla giunzione neuromuscolare - In fase sperimentale, puntano a proteggere e riparare la trasmissione nervosa.

Si tratta di una complicanza potenzialmente fatale, caratterizzata da insufficienza respiratoria acuta. Richiede ricovero in terapia intensiva e interventi urgenti come ventilazione assistita, plasmaferesi o somministrazione di immunoglobuline.

Attività fisica sicura

Attività leggere e controllate, con pause frequenti, possono aiutare a mantenere il tono muscolare senza sovraccaricare.

Consigli pratici quotidiani

Organizzare le attività nei momenti della giornata in cui i sintomi sono meno intensi.

Gravidanza e gestione multidisciplinare

Serve una pianificazione accurata e monitoraggio stretto per evitare peggioramenti.

Lista di farmaci a rischio

Alcuni antibiotici, anestetici e farmaci cardiovascolari possono aggravare la miastenia e vanno evitati o usati con cautela.