Grand Prix Scientifique 2019 a Peter Schwartz dell'Auxologico di Milano

Un riconoscimento importante per la ricerca medica italiana. Cosa rappresenta per lei?
"Le ricerche mie e del mio staff sono un importante traguardo in ambito conoscitivo e pratico. Quando ho iniziato, quasi 50 anni fa, da giovanissimo medico, sulla morte improvvisa si sapeva pochissimo; oggi, per questi casi, la mortalità si è ridotta dal 50% a meno un per cento, grazie alla diagnosi che arriva con un elettrocardiogramma già al primo mese di vita e al progresso delle terapie. E questo premio, quindi, arriva a suggello di tanto studio che è in progresso continuo".

E a chi lo dedica?
"Ovviamente a mia moglie e alla mia famiglia, perché più di tutti hanno pagato il tempo che ho dedicato alla sindrome del QT lungo, quella che appunto porta alla morte improvvisa cardiaca sotto stress fisico o per una forte emozione, in particolare sotto i 20 anni".

La prima diagnosi di “sindrome del QT lungo” quasi 50 anni fa, dopo la morte in uno studio televisivo di una concorrente di un quiz di Mike Bongiorno, sulla sorella di 9 anni di quella donna, che presentava gli stessi sintomi: perdeva coscienza mentre correva o se si spaventava. Tutto, dunque, nasce da una casualità?
"Tutto iniziò quando in un quiz televisivo: Mike Bongiorno si rivolse a una spettatrice del pubblico, una 19enne che, per l'emozione, morì davanti alle telecamere. Nessuno allora capì cosa accadde, anche l'autopsia non lo spiegò. Ma la madre di quella ragazza notò gli stessi sintomi su un'altra dei suoi 11 figli. La bimba, infatti, a 9 anni, perdeva coscienza mentre correva o se si spaventava. Arrivò al Policlinico di Milano per accertamenti e accadde che finì tra quei quattro letti di cui mi occupavo da neolaureato".

Una casualità che ha portato alla svolta in questo ambito.
"Negli Usa queste anomalie cardiache si studiavano già sui cani; io riuscii a riprodurle sui gatti, così individuai i meccanismi della malattia e come curarla. Quella bimba è diventata una mia seconda figlia. Le mie ricerche finirono sulle riviste scientifiche mondiali; si diede vita a un Registro internazionale dei malati; sono stati individuati i geni che causano la sindrome e c'è la terapia per poter scongiurare la morte e fare una vita normale. Ora questo è un modello per studiare la morte improvvisa cardiaca in generale".

Come identificare e curare i soggetti a rischio e quindi come prevenire questi eventi?
"La morte cardiaca improvvisa è, in generale, la prima causa di morte sotto i 60 anni nel mondo occidentale. In particolare, la sindrome del QT lungo colpisce un caso ogni 1.500 nati; considerando che ogni anno in Italia nascono mezzo milione di bambini, i dati ci parlano di una malattia non comune ma sicuramente neanche rara, prima causa di morte improvvisa sotto i 20 anni. La diagnosi è fondamentale ed è possibile con un elettrocardiogramma già al primo mese di vita. E' importante, poi, che al primo svenimento per cause non facilmente riconducibili l'elettrocardiogramma sia letto nel modo corretto".

Dopo la diagnosi come si procede?
"Una volta diagnosticata, la malattia viene curata con farmaci betabloccanti, che proteggono dagli effetti delle scariche nervose sul cuore; nei casi più importanti si arriva all'intervento chirurgico di denervazione cardiaca, l'interruzione, cioè, della connessione tra il cervello e il cuore mediante sezione dei nervi cardiaci simpatici di sinistra, impedendo così le aritmie. Tutto ciò permette ai pazienti di condurre una vita normale e impedisce la morte a chi ne soffre anche al primo attacco".

Un dato per capire meglio?
"Nell'80% dei pazienti si riescono a individuare le mutazioni genetiche che provocano la malattia, permettendo non solo di identificare rapidamente tutti gli altri membri affetti nella famiglia, ma anche di sapere quali sono i fattori di rischio per arresto cardiaco che variano a seconda dei geni coinvolti. Infatti, in certi casi il rischio maggiore si manifesta durante gli sforzi fisici, specialmente praticando il nuoto, in altri a seguito di rumori improvvisi soprattutto al risveglio. Conoscere il gene alla base della malattia è fondamentale per le strategie di prevenzione".