Autismo, genetica la causa in un caso su 3 Giornata mondiale, Roma si colora di blu
Per lʼoccasione sono stati presentati i risultati di una ricerca europea guidata dal Campus biomedico di Roma. Avanzano i progressi nella diagnosi e nel trattamento
E' genetica la causa dell'autismo in un caso su tre. E' questo il risultato di una indagine europea guidata dal Campus Biomedico di Roma, che ha utilizzato una tecnica di analisi genetica innovativa su 200 famiglie. Gli esiti della ricerca sono stati diffusi in occasione della Giornata mondiale della consapevolezza dell'autismo, che si celebra in tutto il mondo giovedì 2 aprile.
Autismo, genetica la causa in un caso su 3 Giornata mondiale, Roma si colora di blu
Un evento che è stato sottolineato, nel cuore di Roma, con una luce blu che per tutta la notte ha illuminato molti palazzi e monumenti del centro della Capitale, da Montecitorio alla fontana dei Dioscuri, dalla Barcaccia a Palazzo Madama. La stessa luce blu si è accesa su molti altri edifici storici in Italia e in tutto il mondo per la campagna promossa dall'Onu e battezzata "Light Up Blue".
Una ricerca che apre nuove speranze per la diagnosi - Secondo i dettagli della ricerca, diffusi per l'occasione, con le nuove tecniche utilizzate si apre la strada per riuscire a scoprire anche le altre cause della sindrome, ancora oggi sconosciute. In tempi forse più rapidi del previsto, sarà possibile mettere a punto cure personalizzate, annuncia Antonio Persico, docente di Neuropsichiatria infantile all'Università del Campus.
"Grazie alla tecnica utilizzata, la Array-Cgh - spiega Persico - possiamo individuare in laboratorio cancellazioni e duplicazioni del Dna, spesso alla base dei disturbi, con una precisione cinquecento volte superiore a quella della tradizionale mappa cromosomica".
A questa mappatura del genoma particolarmente dettagliata seguirà presto l'attività di sequenziamento presso il Laboratorio del Centro 'Mafalda Luce' per i Disturbi Pervasivi dello Sviluppo di Milano, anch'esso legato all'Universita' Campus Bio-Medico di Roma e diretto da Persico. Il sequenziamento del DNA è un processo che permette, a sua volta, di verificare la presenza di eventuali 'errori' nelle informazioni che compongono il codice genetico del soggetto.
Paragonando il Dna al libretto d'istruzioni sulla vita dell'organismo, con la tecnica utilizzata, è stato scoperto che ci sono pagine mancanti o pagine stampate due volte, mentre il sequenziamento permette di verificare se i testi contenuti nelle pagine presentano refusi.
Con i fondi raccolti con la Campagna del 2013 è stato possibile acquisire un apparato di 'Eye Tracking' per seguire lo sguardo dei piccoli pazienti ed è prossimo, grazie alla raccolta solidale dello scorso anno, l'acquisto dei kit di reagenti necessari per l'uso del sequenziatore di Dna di prima generazione e dello scanner per Array-CGH, già in dotazione al Centro 'Mafalda Luce'. Scopo della Campagna 2015 sarà, invece, l'acquisto di un sequenziatore di Dna di seconda generazione, l'unico in grado di definire la causa dell'autismo in quel 70 per cento di pazienti nei quali le tecniche attualmente disponibili non sono in grado di identificare una causa certa di malattia.
E arriva una legge per aiutare i malati - "Quest'anno - dice il presidente del Senato Pietro Grasso - il Senato arriva alal Giornata mondiale con un importante risultato raggiunto proprio due settimane fa, il 18 marzo, con l'approvazione in commissione Sanità del dd su interventi per garantire la salute e il miglioramento della vita delle persone con disturbi di tipo autistico. Un passo avanti concreto nella direzione di quella consapevolezza auspicata fin dal 2007 dalle Nazioni Unite con l'istituzione della Giornata mondiale".