Diagnosi dell'Alzheimer a 20 anni
Possibile individuare una tipologia del morbo identificando una mutazione genetica
I primi segni dell'Alzheimer potrebbero essere osservati anche in un periodo che sembra del tutto estraneo alla malattia: la giovinezza. Una forma del morbo di Alzheimer è stata riscontrata in alcuni ragazzi, più di vent'anni prima dello sviluppo dei sintomi, secondo un nuovo studio condotto dal Banner Alzheimer's Institute in Arizona, dalla Boston University e dalla University of Antioquia e pubblicato su Lancet Neurology.
La ricerca è stata condotta su un un gruppo di giovani, il 30 per cento tra loro ha una mutazione in un gene chiamato presenilina 1 (PSEN 1), che li rende predisposti a sviluppare l'Alzheimer a un'eta insolitamente precoce.
Arrivati i sintomi è già tardi
Sebbene la forma ereditaria della patologia sia rara, i ricercatori dicono che offre una cruciale opportunità di osservare segni precoci del morbo prima che appaiano i sintomi clinici.
I risultati deludenti nei recenti test farmacologici sulle prospettive di cura dell'Alzheimer fanno pensare che una volta palesati i sintomi, il danno al sistema nervoso potrebbe essere già troppo esteso perché i trattamenti possano avere la massima efficacia.
Dunque, se gli scienziati fossero in grado di identificare i segni che predispongono all'Alzheimer prima della comparsa dei sintomi, ciò potrebbe condurre a test clinici più efficaci e a prevenire il morbo.
La ricerca
Nel nuovo studio, i ricercatori hanno utilizzato le immagini cerebrali, le analisi del sangue e del liquido cerebrospinale (Csf) su 44 adulti con un età che va dai 18 a i 26 anni.
I risultati hanno mostrato che venti dei partecipanti avevano una mutazione nel gene PSEN 1 ed è certo che svilupperanno l'Alzheimer, 24 non avevano questa mutazione.
Nessuno dei partecipanti mostrava alcuna prova di problema cognitivo all'epoca dello studio.
Sono state scoperte notevoli differenze nella struttura e nel funzionamento cerebrale tra i due gruppi.
Coloro con la mutazione genetica nel PSEN1 avevano un'attività maggiore nella regione del cervello chiamata ippocampo, coinvolta nella memoria, e nel paraippocampo, così come avevano meno materia grigia in alcune aree cerebrali. I risultati hanno mostrato tramite l'analisi del liquido cerebrospinale che coloro con la mutazione in questione avevano alti livelli di una proteina chiamata beta-amiloide.
La beta-amiloide è coinvolta nella deposizione di placche amiloidi nel cervello, ed è identificata come un marcatore biologico chiave dell'Alzheimer, di solito è presente tra i dieci e i quindici anni prima dell'insorgenza clinica.
Quarantacinque anni è l'età media in cui le persone con la mutazione al gene PSEN 1 cominciano a mostrare problemi cognitivi. I risultati di questo studio, però, mostrano i marcatori biologici dell'Alzheimer già vent'anni prima che i sintomi si manifestino.
Una base per la prevenzione Eric Reimn del Banner Alzheimer Institute ha posto l'attenzione sugli interrogativi aperti dalla scoperta: "Queste scoperte suggeriscono che i cambiamenti cerebrali inizino molti anni prima della manifestazione clinica del morbo di Alzheimer e ancora prima della deposizione delle placche amiloidi. Emergono nuove domande sui precoci cambiamenti cerebrali coinvolti nella predisposizione all'Alzheimer e sull'estensione in cui possono essere individuati per future terapie preventive".
Una svolta importante anche per le altre tipologie del morbo secondo Adam Fleisher del Banner Alzheimer's Institute: "Lo studio aiuterà a preparare le basi per la valutazione di trattamenti mirati alla prevenzione del morbo di Alzheimer familiare e, auspicabilmente, aiutare a capire i primi stadi della tipologia di Alzheimer che arriva più avanti con gli anni, che è il più diffuso".
Una speranza per individuare la malattia in tempo per Nick Fox dell'University College London che ha detto: "Queste scoperte interrogano i nostri schemi sul morbo di Alzheimer su più fronti. Suggeriscono che i cambiamenti neurodegenerativi inizino vent'anni prima della manifestazione sintomatica. Sono necessarie ulteriori ricerche, ma un'interpretazione potrebbe essere che il morbo di Alzheimer è caratterizzato da un lungo periodo pre-sintomatico di cambiamenti progressivi che potrebbero essere identificati aprendo la strada a una terapia precoce".