Scoperto in Italia il gene che causa l'autismo e la disabilità intellettiva
Uno studio condotto da Telethon e Ospedale San Raffaele ha svelato il meccanismo di una proteina che "interrompe" la comunicazione tra neuroni
I ricercatori del Dulbecco Telethon Institute (Dti) e dell'Ospedale San Raffaele di Milano hanno individuato il meccanismo con cui una particolare proteina causa un difetto di comunicazione tra le cellule nervose, provocando disabilità intellettiva e autismo.
Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica Nature Communications e mostra per la prima volta il meccanismo con il quale la proteina "sposta" i recettori dei neuroni verso le sinapsi.
Il gene "incriminato" produce la proteina RAB39B che, se mancante, provoca un'alterazione nella comunicazione tra le cellule nervose e rappresenta la causa del difetto cognitivo riscontrato nei pazienti. Il nuovo studio, invece, mostra per la prima volta il meccanismo con il quale la proteina "sposta" i recettori dei neuroni verso le sinapsi per mettere in comunicazione due cellule nervose.
"L'individuazione di questo meccanismo - spiega Patrizia D'Adamo, leader del team di ricerca - è fondamentale per capire dove e come agire per ripristinare il corretto funzionamento della trasmissione dell'impulso tra due neuroni. Il passo successivo sarà creare un modello di malattia e testare delle molecole in grado di ristabilire la connessione neuronale".
La disabilità intellettiva, spiegano gli scienziati, è una malattia pediatrica che colpisce dal 2 al 3% dei bambini. Le sue caratteristiche sono limitazioni nelle funzioni cognitive, sociali e comunicative: la causa è una mancata comunicazione delle sinapsi, cioè i contatti tra una cellula nervosa e l'altra. Questo tipo di disabilità può essere dovuta a fattori ambientali, ma è anche una delle caratteristiche cliniche che si ritrova in oltre 750 sindromi genetiche.