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Presto l'addio all'amniocentesi

Basta un prelievo di sangue

08 Mag 2004 - 14:12

Entro la fine di quest'anno sarà sufficiente un semplice prelievo di sangue per fare la diagnosi prenatale, sostituendo altre analisi dolorose e invasive. La nuova tecnica, che per la prima volta permette di utilizzare le cellule fetali in circolazione nel sangue materno, è in via di validazione nelle Università di Perugia, Milano e Torino.

I ricercatori prevedono di concludere le procedure dopo l'estate. Grazie al nuovo esame, con un prelievo fatto tra la seconda e la terza settimana di gravidanza diventa possibile isolare le cellule staminali fetali nel sangue materno, prelevarle e farle moltiplicare grazie ad uno speciale cocktail di fattori di crescita.

In questo modo si ottiene un numero di cellule sufficiente per l'analisi cromosomica. La tecnica permette di identificare l'85% delle malattie cromosomiche fetali più diffuse, come la sindrome di Down.

LA STORIA: Da almeno venti anni i ricercatori di tutto il mondo inseguivano la possibilità di catturare le cellule fetali disperse nel sangue materno e, soprattutto, di averne a disposizione un numero sufficiente per l'analisi cromosomica. Un'operazione tutt'altro che facile, visto che le cellule fetali che attraverso la placenta passano nel sangue materno sono pochissime: una cellula fetale ogni 10 milioni di cellule materne. Ciò significa che, senza le tecniche più avanzate di clonazione cellulare, sarebbe stato necessario prelevare dalla donna in gravidanza almeno un litro di sangue per ottenere una quantità di cellule fetali sufficiente per l'analisi genetica.

Una volta isolate, quindi, le cellule fetali vengono clonate allo scopo di moltiplicarle e quindi analizzate dal punto di vista cromosomico. La nuova tecnica permette di analizzare 5 cromosomi (13, 18 e il 21 responsabile della sindrome di Down, più il cromosoma maschile Y e quello femminile X).

La nuova tecnica potrà ridurre drasticamente il ricorso ad analisi invasive, come amniocentesi e analisi dei villi coriali. Dal 1995, anno in cui i test per la diagnosi prenatale sono diventati gratuiti, le donne in gravidanza che hanno fatto l'amniocentesi è aumentato dal 5% al 15%-20%. Vale a dire che se allora ad affrontare il test erano circa 26.000 donne sopra i 35 anni, oggi sono diventate fra 85.000 e 90.000, delle quali circa 15.000 hanno meno di 35 anni. E considerando che il rischio di aborto con questa tecnica è stimato nell'1%, il numero di aborti è aumentato nello stesso periodo da 260-300 a circa 900.