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La "secchiata ghiacciata" ha funzionato: team di ricercatori scopre un gene responsabile della Sla

Due studi italiani pubblicati sulla rivista Nature Genetics dimostrano la correlazione tra anomalie genetiche e rischio di contrarre la malattia. La ricerca è stata finanziata dalla raccolta fondi "Ice Bucket Challenge"

Vi ricordate l'Ice Bucket Challenge, il gioco della "secchiata ghiacciata" diventato virale nell'estate 2014? A due anni di distanza, l'originale campagna di raccolta fondi lanciata dall'Associazione Statunitense contro la Sclerosi Laterale Amiotrofica ha dato i frutti sperati. Grazie ai 200 milioni di dollari raccolti, una squadra di ricercatori ha scoperto un nuovo gene coinvolto nello sviluppo della malattia.

Con i fondi raccolti in tutto il mondo, l'Als Association è riuscita a sostenere un progetto di ricerca ambizioso, coinvolgendo 80 ricercatori provenienti da 11 Paesi. Il gruppo guidato dall'Università del Massachussets e dallo University Medical Center di Utrecht ha ottentuto eccellenti risultati, isolando per la prima volta un gene, il NEK1, coinvolto nei processi neurodegenerativi che colpiscono i pazienti .
 
L'analisi genetica su più di 13mila persone ha rilevato che le anomalie del NEK1, il gene che contribuisce al rifornimento energetico dei neuroni e alla riparazione del Dna, sono correlate al rischio di contrarre la Sla. Di conseguenza, capire meglio il suo funzionamento potrebbe portare allo sviluppo di terapie più efficaci per combattere la malattia. Oltre ad aver finanziato la ricerca, l'Italia ha contribuito al progetto con due studi scientifici pubblicati sulla prestigiosa rivista Nature Genetics. Gli articoli, firmati dai ricercatori dell'Istituto Auxologico Vincenzo Silani e Nicola Ticozzi, confermano il ruolo trainante della ricerca italiana nella lotta alla Sla.

Dopo un tam tam sui social network, anche nel nostro Paese migliaia di persone avevano risposto all'appello, accettando di roversciarsi addosso, a fin di bene, un secchio di acqua e ghiaccio. Chi riusciva a superare la prova doveva "nominare" altre persone, invitando amici e personaggi famosi a fare altrettanto. Tra i tanti "coraggiosi", anche il premier Renzi e il Ministro della Pubblica Amministrazione Madia si sottoposero alla temuta doccia, prolungando una "catena di sant'Antonio" che permise di raccogliere donazioni per 2,4 milioni di euro.

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