Malattie, pronta la mappa genetica che regola i disturbi ereditari
La cartina, liberamente accessibile online, è il più grande passo della scienza medica dopo il "libro della vita" di 15 anni fa
E' pronta, e liberamente accessibile online, la mappa dell'attività dei geni che "orchestra" la comparsa delle malattie: dal diabete all'ipertensione, fino all'artrite e all'Alzheimer. Dopo il "libro della vita" realizzato 15 anni fa, questa nuova cartina genetica costituisce il più grande passo in avanti.
Malattie, pronta la mappa genetica che regola i disturbi ereditari
La scoperta, frutto del programma chiamato "Roadmap dell'epigenetica", è stata esposta in 24 articoli pubblicati su riviste del gruppo nature ed è ora consultabile da tutti sul Web.
Anche se il Dna è lo stesso in tutte le cellule, in ognuna di esse i geni possono farsi sentire in modo più forte, o essere più silenziosi, proprio come accade quando le orchestre danno più o meno risalto a ciascuno strumento nell'eseguire una stessa sinfonia.
E' grazie a questo diverso modo di modulare il Dna che una cellula del cuore è diversa rispetto a una cellula del cervello.
Capire quando e come i geni entrano in attività è stata la sfida della genetica degli ultimi 15 anni, da quando cioè è stato aperto per la prima volta il libro della vita, con il sequenziamento del genoma umano. Conoscere il modo in cui i geni possono modulare la loro attività è cruciale per risalire all'origine di numerose malattie.
Finora, sono state identificate le varianti genetiche associate a 58 tratti che regolano particolari regioni del genoma. Per esempio, i tratti relativi all'altezza sono attivi nelle cellule staminali, mentre in alcuni tipi di cellule immunitarie entrano in gioco altre varianti associate con diabete di tipo 1, artrite reumatoide e sclerosi multipla. Nel cuore, poi, sono attive le varianti associate all'ipertensione, mentre nel fegato quelle collegate a colesterolo.
La mappa dell'attività dei geni è inoltre uno strumento senza precedenti per capire che cosa, a livello molecolare, rende così diversi i tessuti, come la pelle e il sangue, o i tipi di cellule. In terzo luogo riconoscere il particolare timbro della sinfonia dei geni in ciascuna cellula potrebbe diventare una sorta di impronta digitale per identificare le diverse cellule.