Malattia reni nei bimbi si cura "su misura" grazie a test del Dna
Individuando una mutazione genetica, si saprà subito se i pazienti di sindrome nefrosica risponderanno alle terapie standard
Un test del Dna può essere usato per personalizzare la terapia dei bimbi affetti da una patologia dei reni, la sindrome nefrosica. L'esame, rapido, preciso ed economico, indica quali pazienti risponderanno alla terapia usata di routine e quali no, indirizzando rapidamente questi ultimi ad altre cure. La scoperta è frutto del lavoro dell'Università di Firenze e dell'ospedale pediatrico Meyer di Firenze. La tecnica è descritta sul Journal of the American Society of Nephrology.
Un esame di nuova generazione - Il test si basa su una metodica di analisi genetica di nuova generazione che analizza il Dna su vasta scala e con un'economia senza precedenti. Individua i bambini che non risponderanno alle terapie, che si distinguono per avere particolari mutazioni genetiche. La metodica consente quindi di accelerare il percorso diagnostico e migliorare quello terapeutico.
La patologia - La sindrome nefrosica è tra le patologie renali più comuni dell'infanzia. Si caratterizza per una aumentata perdita di proteine e può causare insufficienza renale nel primo anno di vita o comunque entro i primi dieci anni. Può addirittura richiedere il trapianto. Il 10-20% dei pazienti non risponde alle terapie standard con cortisone e immunosoppressori e il test farà la differenza nella gestione di questi pazienti più complicati.
La mutazione che fa la differenza - Gli esperti hanno scoperto che i pazienti che non rispondono alle terapie presentano alterazioni genetiche a carico di cellule fondamentali per le funzioni renali, i podociti. Grazie a questa precoce indagine genetica è possibile individuarli e indirizzarli rapidamente a cure efficaci, evitandogli farmaci pesanti e per loro inutili come cortisonici e immunosoppressori.