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"Taglia-incolla" Dna: la nuova arma contro le malattie ereditarie

Dopo i primi tentativi fatti in Cina, sono stati gli Usa ad applicare per la prima volta con successo questa tecnica per riscrivere il Dna di embrioni umani

La tecnica che riscrive il genoma con il "taglia-incolla" del Dna, la Crispr-Cas9, segna un altro punto contro le malattie ereditarie. Dopo i primi tentativi fatti in Cina, sono stati gli Usa ad applicare per la prima volta con successo la Crispr per riscrivere il Dna di embrioni umani, riuscendo così a cancellare in modo efficace una malattia genetica ereditaria, la cardiomiopatia ipertrofica, prima causa di morte improvvisa nei giovani sportivi.

Il risultato della sperimentazione è stato pubblicato su "Nature" dalla Oregon Health and Science University e dal Salk Institute for Biological Studies, in collaborazione con ricercatori cinesi e della Corea del Sud, e segue di pochi mesi l'annuncio dei successi ottenuti.

Il team di esperti, guidato da Shoukhrat Mitalipov dell'università dell'Oregon, si è focalizzato sulla cardiomiopatia ipertrofica, una delle oltre 10mila malattie ereditarie che sono causate da una mutazione in un singolo gene. In questo caso il problema nasce da un errore nel gene MYBPC3, localizzato sul cromosoma 11: basta che una sola delle due copie del gene sia mutata perché la malattia si manifesti.

Ciascun individuo portatore della mutazione ha il 50% di possibilità di trasmetterla alla prole. Per bloccare questa "catena", i ricercatori hanno pensato di usare la tecnica che "taglia-incolla" il Dna durante la fecondazione in vitro, fatta con ovuli sani e spermatozoi portatori della mutazione.

Le "forbici" molecolari della Crispr hanno dimostrato di saper tagliare in modo preciso ed efficace il gene mutato, che poi è stato prontamente riparato dalle cellule dello zigote usando il gene sano come stampo.

La tecnica è ancora lungi dall'essere applicata nella pratica clinica, ma se ulteriori studi ne confermeranno la sicurezza e l'efficacia, potrebbe diventare un'arma in più (insieme alla fecondazione artificiale e alla diagnosi pre-impianto) per aiutare le coppie con malattie genetiche ereditarie ad avere figli sani.

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